หายสงสัยแล้วใช่ไหมคะว่า ลูกรักของคุณได้รับยีนมาจากฝ่ายไหนบ้าง สรุปแล้วลูกรักของคุณมียีนเด่นหรือยีนด้อยมากกว่ากันคะ หากสำรวจพบว่าลูกมียีนด้อยมากกว่า ไม่ต้องตกใจค่ะ เพราะลักษณะยีนด้อยทั้ง12ประการนั้น ไม่ใช่ความผิดปกติหรือความพิการแต่อย่างใด Show ธาลัสซีเมีย/ทาลัสซีเมีย, หรือ โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคเลือดจางหรือโรคโลหิตจางเรื้อรังชนิดหนึ่งที่มีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์/พันธุกรรมอย่างหนึ่ง ทำให้ร่างกายมีการสร้างโปรตีนโกลบินที่มีลักษณะผิดปกติ (โปรตีนโกลบินเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน*) ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยมีอายุสั้น แตกง่าย และถูกทำลายได้ง่าย เป็นผลทำให้ผู้ป่วยเกิดอาการซีดเหลืองเรื้อรังและมีภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ตามมา โรคธาลัสซีเมียจัดเป็นโรคโลหิตจางทางกรรมพันธุ์ที่พบได้บ่อยที่สุดในโลก สามารถพบได้ทั่วโลก แต่พบได้สูงในบ้านเรา และคนในถิ่นทะเลเมดิเตอร์เรเนียน เฉพาะในประเทศไทยนั้นพบผู้ป่วยเป็นโรคนี้ประมาณ 1% และมีทารกเกิดใหม่เป็นโรคนี้ปีละประมาณ 12,500 ราย นอกจากนี้ยังพบว่ามี “ผู้ที่เป็นพาหะของโรค” (มียีนผิดปกติแฝงอยู่โดยไม่เป็นโรค แต่ยังสามารถถ่ายทอดไปให้ลูกหลานได้) ในหมู่คนไทยโดยเฉลี่ยมากถึง 30-45% ทั่วทุกภาคของประเทศ โดยพบมากทางภาคตะวันออกเฉียงเหนือ ภาคเหนือ ภาคกลาง และภาคใต้ ตามลำดับ โดยทางภาคตะวันออกเฉียงเหนือจะมีพาหะของธาลัสซีเมียชนิดฮีโมโกลบินอี (Hemoglobin E – Hb E) สูง ส่วนภาคเหนือจะมีพาหะของแอลฟาธาลัสซีเมีย (α-thalassemia) มาก ด้วยเหตุนี้ ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจึงมักพบว่ามีพ่อแม่พี่น้องเป็นโรคนี้หรือเป็นพาหะของโรคนี้ร่วมด้วยเสมอ หมายเหตุ : ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) มีหน้าที่นำออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อต่าง ๆ ทั่วร่างกาย โดยเป็นสารที่ให้สีแดงในเม็ดเลือดแดง ซึ่งประกอบไปด้วยโปรตีนที่เรียกว่า “โกลบิน” (Globin) และเฮม (Heme) ซึ่งมีธาตุเหล็กเป็นองค์ประกอบ สาเหตุของโรคธาลัสซีเมียโรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งถ่ายทอดต่อ ๆ กันมาจากบรรพบุรุษในลักษณะของยีนด้อย (Autosomal recessive) กล่าวคือ ผู้ป่วยที่มีอาการแสดงของโรคนี้จะต้องรับคู่ยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและฝ่ายแม่ทั้ง 2 ยีน ส่วนผู้ที่รับยีนผิดปกติมาจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียวจะไม่ป่วยเป็นโรคนี้ และมีสุขภาพดีเป็นปกติ แต่จะมียีนผิดปกติแฝงอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ต่อไป ซึ่งเรียกว่า “ผู้ที่เป็นพาหะของโรค” เนื่องจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์มีได้หลากหลายลักษณะ โรคธาลัสซีเมียจึงแบ่งออกเป็นหลายชนิด ที่สำคัญจะมีอยู่ด้วยกัน 2 กลุ่ม ได้แก่ แอลฟาธาลัสซีเมีย (Alpha-thalassemia / α-thalassemia) และเบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-thalassemia / β-thalassemia) ซึ่งจะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีนในการควบคุมการสร้างโปรตีนโกลบินชนิดแอลฟาและเบต้าตามลำดับ โดยทั้ง 2 กลุ่มนี้ยังสามารถแบ่งออกเป็นชนิดย่อย ๆ ได้อีกหลายชนิด ซึ่งเป็นผลมาจากการจับคู่ระหว่างยีนที่ผิดปกติชนิดต่าง ๆ ดังตารางด้านล่าง ส่วนความรุนแรงก็มีมากน้อยแตกต่างกันไป IMAGE SOURCE : www.thalassaemia.org.cyตารางการแบ่งประเภทของโรคธาลัสซีเมียลักษณะของคู่ยีนที่ผิดปกติ|ชนิดของโรคธาลัสซีเมีย|ระดับอาการ หมายเหตุ : ยีนสำคัญ 3 ชนิดที่อาจทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงที่สุด คือ α-thalassemia 1, β-thalassemia และ Hemoglobin E (Hb E) ซึ่งการตรวจหาพาหะแพทย์จะให้ความสำคัญกับกลุ่มที่มียีนเหล่านี้ โอกาสเสี่ยงที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย
แผนภาพแสดงโอกาสการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ของโรคธาลัสซีเมียในรูปแบบต่าง ๆ IMAGE SOURCE : drsangitalodha.comผู้ที่มีโอกาสเป็นโรคหรือพาหะของโรคธาลัสซีเมีย
หากมีข้อบ่งชี้อาการข้อใดข้อหนึ่งดังที่กล่าวมา ควรได้รับการตรวจยืนยันว่าเป็นโรคหรือพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่ อาการของโรคธาลัสซีเมียอาการของโรคนี้จะขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่เป็น ซึ่งสามารถแบ่งระดับความรุนแรงออกได้เป็น 3-4 ระดับ ดังนี้
ภาวะแทรกซ้อนของโรคธาลัสซีเมียภาวะแทรกซ้อนของโรคนี้มักพบได้ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก โดยภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ ได้แก่
การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียแพทย์จะทำการวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียและการเป็นพาหะของโรคได้จากประวัติอาการและประวัติการเป็นโรคนี้ของคนในครอบครัว, การตรวจร่างกาย, การตรวจเลือดเพื่อดูความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงและชนิดของโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งการตรวจเลือดจะพบภาวะซีด (ระดับฮีโมโกลบินและฮีมาโทคริตต่ำ), ดัชนีเม็ดเลือดแดง (MCV, MCH และ MCHC) มีค่าต่ำ, มีเม็ดเลือดตัวอ่อนมากขึ้น, เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ คือ เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็ก (Microcytosis) เม็ดเลือดแดงติดสีจาง (Hypochromia) เม็ดเลือดแดงมีหลากขนาด (Anisocytosis) เม็ดเลือดแดงมีหลากรูป (Poikilocytosis) พบเซลล์รูปเป้า (Target cell) และจุดแต้มสีน้ำเงินในไซโตพลาสซึม (Basophilic stipping) ส่วนการแยกแยะชนิดของโรคธาลัสซีเมียจำเป็นต้องทำการตรวจชนิดและปริมาณของฮีโมโกลบิน (Hb typing) ซึ่งมีอยู่ด้วยกันหลายวิธี และบางรายอาจจำเป็นต้องตรวจดีเอ็นเอเพื่อดูรายละเอียดของยีน (การตรวจเหล่านี้สามารถทำได้ที่โรงพยาบาลขนาดใหญ่)
วิธีรักษาโรคธาลัสซีเมียสำหรับแนวทางการรักษาโรคธาลัสซีเมียนี้จะขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค ดังนี้
วิธีป้องกันโรคธาลัสซีเมียควรหาทางป้องกันไม่ให้คู่สมรสมีบุตรที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ดังนี้
การตรวจคัดกรองพาหะธาลัสซีเมียการตรวจคัดกรองพาหะ มีอยู่ด้วยกัน 2 วิธี
ถ้าผลการตรวจกรองด้วยวิธีใดวิธีหนึ่งผิดปกติ หรือผิดปกติทั้ง 2 วิธี จะต้องตรวจยืนยันด้วยการตรวจชนิดและปริมาณของฮีโมโกลบิน (Hb typing) และบางกรณีอาจจำเป็นต้องตรวจดีเอ็นเอร่วมด้วยเพื่อดูรายละเอียดของยีน เอกสารอ้างอิง
เรียบเรียงข้อมูลโดยเว็บไซต์เมดไทย (Medthai) เมดไทย เมดไทย (Medthai) ให้ข้อมูลที่ถูกต้องและเป็นอิสระเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ การรักษาโรค การใช้ยา สมุนไพร แม่และเด็ก ฯลฯ เราร่วมมือกับแพทย์และผู้เชี่ยวชาญเฉพาะด้านเพื่อให้มั่นใจว่าคุณจะได้รับข้อมูลที่ถูกต้องและดีที่สุด แอลลีลเด่นและแอลลีลด้อยแตกต่างกันอย่างไร1. แอลลีลเด่น (dominant allele) คือ แอลลีลที่ควบคุมลักษณะเด่นและ แสดงลักษณะนั้นๆ ออกมาได้ อาจเรียกว่า 'ยีนเด่น' มักเขียนแทนด้วยอักษร พิมพ์ใหญ่ เช่น T. 2. แอลลีลด้อย (recessive allele) คือ แอลลีลที่ควบคุมลักษณะด้อย ไม่ สามารถแสดงลักษณะออกมาได้ อาจเรียกว่า 'ยีนด้อย' มักเขียนแทนด้วย อักษรพิมพ์เล็ก เช่นt.
พันธุ์แท้ (heterozygous) คือลักษณะใดเฮเทอโรไซกัส (Heterozygous) หมายถึงการจับคู่ของยีนต่างสภาพ ได้แก่ ยีนสภาพเด่นจับคู่กับยีนสภาพด้อย ซึ่งเรียกว่า เป็นลักษณะพันธุ์ทาง ลักษณะเด่น (Dominance) หมายถึงลักษณะเด่นของยีนซึางเป็นลักษณะข่ม โดยมีสมบัติข่มยีนด้อยได้ ถ้าสภาพยีนเด่นนั้นเป็นปกติ
พันธุ์ทางมีลักษณะอย่างไร2.พันธุ์ทาง (heterozygous) คือ ลักษณะของจีโนไทร์ ที่มียีนทั้งคู่แตกต่างกัน โดยมียีนแสดงลักษณะเด่น 1 ยีนแสดงลักษณะด้อย 1 ยีน เช่น Tt , Rr เป็นต้น สูตรในการหาจำนวนจีโนไทปและฟีโนไทป์
Discontinuous Variation มีอะไรบ้าง(discontinuous variation) เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่สามารถแยกความแตกต่างได้อย่างชัดเจน ไม่แปรผันตามอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม ลักษณะทางพันธุกรรมเช่นนี้เป็นลักษณะที่เรียกว่า ลักษณะทางคุณภาพ ซึ่งเกิดจากอิทธิพลทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว เช่น ลักษณะหมู่เลือด ลักษณะเส้นผม ความถนัดของมือ จำนวนชั้นตา เป็นต้น
|