ลักษณะเด่นและลักษณะด้อยแตกต่างกันอย่างไร

หายสงสัยแล้วใช่ไหมคะว่า ลูกรักของคุณได้รับยีนมาจากฝ่ายไหนบ้าง สรุปแล้วลูกรักของคุณมียีนเด่นหรือยีนด้อยมากกว่ากันคะ หากสำรวจพบว่าลูกมียีนด้อยมากกว่า ไม่ต้องตกใจค่ะ เพราะลักษณะยีนด้อยทั้ง12ประการนั้น ไม่ใช่ความผิดปกติหรือความพิการแต่อย่างใด 

                12. ลักษณะเด่นรวม (Co-dominant) เป็นลักษณะที่แอลลีลแต่ละตัวมีลักษณะเด่นกันทั้งคู่ข่มกันไม่ลงทำให้ฟีโนไทป์ของเฮเทอร์โรไซโกตแสดงออกมาทั้งสองลักษณะ เช่น หมู่เลือด AB ทั้งแอลลีลIAและแอลลีล IB จะแสดงออกในหมู่เลือดทั้งคู่

ธาลัสซีเมีย/ทาลัสซีเมีย, หรือ โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคเลือดจางหรือโรคโลหิตจางเรื้อรังชนิดหนึ่งที่มีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์/พันธุกรรมอย่างหนึ่ง ทำให้ร่างกายมีการสร้างโปรตีนโกลบินที่มีลักษณะผิดปกติ (โปรตีนโกลบินเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน*) ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยมีอายุสั้น แตกง่าย และถูกทำลายได้ง่าย เป็นผลทำให้ผู้ป่วยเกิดอาการซีดเหลืองเรื้อรังและมีภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ตามมา

โรคธาลัสซีเมียจัดเป็นโรคโลหิตจางทางกรรมพันธุ์ที่พบได้บ่อยที่สุดในโลก สามารถพบได้ทั่วโลก แต่พบได้สูงในบ้านเรา และคนในถิ่นทะเลเมดิเตอร์เรเนียน เฉพาะในประเทศไทยนั้นพบผู้ป่วยเป็นโรคนี้ประมาณ 1% และมีทารกเกิดใหม่เป็นโรคนี้ปีละประมาณ 12,500 ราย นอกจากนี้ยังพบว่ามี “ผู้ที่เป็นพาหะของโรค” (มียีนผิดปกติแฝงอยู่โดยไม่เป็นโรค แต่ยังสามารถถ่ายทอดไปให้ลูกหลานได้) ในหมู่คนไทยโดยเฉลี่ยมากถึง 30-45% ทั่วทุกภาคของประเทศ โดยพบมากทางภาคตะวันออกเฉียงเหนือ ภาคเหนือ ภาคกลาง และภาคใต้ ตามลำดับ โดยทางภาคตะวันออกเฉียงเหนือจะมีพาหะของธาลัสซีเมียชนิดฮีโมโกลบินอี (Hemoglobin E – Hb E) สูง ส่วนภาคเหนือจะมีพาหะของแอลฟาธาลัสซีเมีย (α-thalassemia) มาก

ด้วยเหตุนี้ ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจึงมักพบว่ามีพ่อแม่พี่น้องเป็นโรคนี้หรือเป็นพาหะของโรคนี้ร่วมด้วยเสมอ

หมายเหตุ : ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) มีหน้าที่นำออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อต่าง ๆ ทั่วร่างกาย โดยเป็นสารที่ให้สีแดงในเม็ดเลือดแดง ซึ่งประกอบไปด้วยโปรตีนที่เรียกว่า “โกลบิน” (Globin) และเฮม (Heme) ซึ่งมีธาตุเหล็กเป็นองค์ประกอบ

สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย

โรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งถ่ายทอดต่อ ๆ กันมาจากบรรพบุรุษในลักษณะของยีนด้อย (Autosomal recessive) กล่าวคือ ผู้ป่วยที่มีอาการแสดงของโรคนี้จะต้องรับคู่ยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและฝ่ายแม่ทั้ง 2 ยีน ส่วนผู้ที่รับยีนผิดปกติมาจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียวจะไม่ป่วยเป็นโรคนี้ และมีสุขภาพดีเป็นปกติ แต่จะมียีนผิดปกติแฝงอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ต่อไป ซึ่งเรียกว่า “ผู้ที่เป็นพาหะของโรค”

เนื่องจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์มีได้หลากหลายลักษณะ โรคธาลัสซีเมียจึงแบ่งออกเป็นหลายชนิด ที่สำคัญจะมีอยู่ด้วยกัน 2 กลุ่ม ได้แก่ แอลฟาธาลัสซีเมีย (Alpha-thalassemia / α-thalassemia) และเบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-thalassemia / β-thalassemia) ซึ่งจะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีนในการควบคุมการสร้างโปรตีนโกลบินชนิดแอลฟาและเบต้าตามลำดับ โดยทั้ง 2 กลุ่มนี้ยังสามารถแบ่งออกเป็นชนิดย่อย ๆ ได้อีกหลายชนิด ซึ่งเป็นผลมาจากการจับคู่ระหว่างยีนที่ผิดปกติชนิดต่าง ๆ ดังตารางด้านล่าง ส่วนความรุนแรงก็มีมากน้อยแตกต่างกันไป

ลักษณะเด่นและลักษณะด้อยแตกต่างกันอย่างไร
IMAGE SOURCE : www.thalassaemia.org.cy

ตารางการแบ่งประเภทของโรคธาลัสซีเมีย

ลักษณะของคู่ยีนที่ผิดปกติ|ชนิดของโรคธาลัสซีเมีย|ระดับอาการ
α-thalassemia 1 + α-thalassemia 1|ฮีโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ฟีทัลลิส (Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis)|มีอาการรุนแรงที่สุด* (ทำให้ทารกเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอด)
α-thalassemia 1 + α-thalassemia 2|ฮีโมโกลบินเอช|มีอาการน้อย (รุนแรงเวลามีไข้ติดเชื้อเป็นครั้งคราว)
α-thalassemia 1 + Hemoglobin constant spring (Hb CS)|ฮีโมโกลบินเอชที่มีฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง|มีอาการน้อยถึงปานกลาง*
Hemoglobin constant spring (Hb CS) + Hemoglobin constant spring (Hb CS)|ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริงชนิดโฮโมไซกัส|มีอาการน้อยมาก
α-thalassemia 2 + α-thalassemia 2|แอลฟาธาลัสซีเมีย 2 ชนิดโฮโมไซกัส|ไม่มีอาการ
α-thalassemia 2 + Hemoglobin constant spring (Hb CS)|แอลฟาธาลัสซีเมีย 2 ชนิดมีฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง|ไม่มีอาการ
β-thalassemia + β-thalassemia|เบต้าธาลัสซีเมียชนิดโฮโมไซกัส (เบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์)|มีอาการรุนแรงมาก*
β-thalassemia + Hemoglobin E (Hb E)|เบต้าธาลัสซีเมียชนิดมีฮีโมโกลบินอี|ส่วนใหญ่จะมีอาการปานกลาง* และส่วนน้อยจะมีอาการน้อย
Hemoglobin E (Hb E) + Hemoglobin E (Hb E)|ฮีโมโกลบินอีชนิดโฮโมไซกัส|ไม่มีอาการ

หมายเหตุ : ยีนสำคัญ 3 ชนิดที่อาจทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงที่สุด คือ α-thalassemia 1, β-thalassemia และ Hemoglobin E (Hb E) ซึ่งการตรวจหาพาหะแพทย์จะให้ความสำคัญกับกลุ่มที่มียีนเหล่านี้

โอกาสเสี่ยงที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย

  • ถ้าพ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของโรค ส่วนอีกฝ่ายปกติสมบูรณ์ดี โอกาสที่บุตรจะเป็นพาหะเท่ากับ 50% และโอกาสที่บุตรจะเป็นปกติสมบูรณ์เท่ากับ 50%
  • ถ้าทั้งพ่อและแม่ต่างฝ่ายต่างเป็นพาหะของโรค โอกาสที่บุตรจะเป็นพาหะเท่ากับ 50%, โอกาสที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีเมียเท่ากับ 25% และโอกาสที่บุตรจะเป็นปกติสมบูรณ์เท่ากับ 25%
  • ถ้าพ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของโรค ส่วนอีกฝ่ายเป็นโรคธาลัสซีเมีย โอกาสที่บุตรจะเป็นพาหะเท่ากับ 50% และโอกาสที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีเมียเท่ากับ 50%
  • ถ้าทั้งพ่อและแม่ต่างฝ่ายต่างเป็นโรคธาลัสซีเมีย โอกาสที่บุตรจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียเท่ากับ 100%

แผนภาพแสดงโอกาสการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ของโรคธาลัสซีเมียในรูปแบบต่าง ๆ

ลักษณะเด่นและลักษณะด้อยแตกต่างกันอย่างไร
ลักษณะเด่นและลักษณะด้อยแตกต่างกันอย่างไร

ลักษณะเด่นและลักษณะด้อยแตกต่างกันอย่างไร
ลักษณะเด่นและลักษณะด้อยแตกต่างกันอย่างไร
IMAGE SOURCE : drsangitalodha.com

ผู้ที่มีโอกาสเป็นโรคหรือพาหะของโรคธาลัสซีเมีย

  • เคยมีบุตรเป็นพาหะหรือโรคธาลัสซีเมีย
  • เคยมีบุตรเสียชีวิตในครรภ์เนื่องจากภาวะทารกบวมน้ำ
  • มีประวัติคนในครอบครัวตัวซีด ตับโต ม้ามโต
  • มีอาการตัวซีด และอาจตรวจตับโต ม้ามโต ร่วมด้วย
  • มีอาการตัวซีดลงอย่างรวดเร็วเมื่อมีไข้อย่างรุนแรง
  • ตรวจพบเม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ เช่น เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็ก (MCV < 80 fL.)
  • ตรวจเลือด One-tube osmotic fragility test (OF) และ Dichlorophenol Indophenol Precipitation test (DCIP) ให้ผลบวก

หากมีข้อบ่งชี้อาการข้อใดข้อหนึ่งดังที่กล่าวมา ควรได้รับการตรวจยืนยันว่าเป็นโรคหรือพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่

อาการของโรคธาลัสซีเมีย

อาการของโรคนี้จะขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่เป็น ซึ่งสามารถแบ่งระดับความรุนแรงออกได้เป็น 3-4 ระดับ ดังนี้

  1. โรคธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุด ได้แก่ โรคฮีโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ฟีทัลลิส (Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis) ซึ่งเกิดจากยีนที่สร้างโกลบินชนิดแอลฟาขาดหายไปทั้งหมด ทำให้ไม่สามารถสร้างโกลบินชนิดแอลฟา ซึ่งเป็นโกลบินที่สำคัญที่สุดได้เลย แต่จะสร้างฮีโมโกลบินบาร์ตแทนทั้งหมด ซึ่งจะจับออกซิเจนไว้เอง ไม่ปล่อยให้แก่เนื้อเยื่อ ทำให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะมีความผิดปกติตั้งแต่ยังเป็นทารกในครรภ์มารดา โดยทารกจะมีอาการบวมน้ำจากภาวะซีดอย่างรุนแรง และส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ มีเพียงส่วนน้อยที่เสียชีวิตในขณะคลอดหรือหลังคลอด ทารกจะมีอาการซีด บวม ท้องป่อง ตับโต และม้ามโต
    • มารดาที่ตั้งครรภ์ทารกที่เป็นโรคนี้มักจะมีภาวะครรภ์เป็นพิษแทรกซ้อน มักจะมีการคลอดผิดปกติ และตกเลือดก่อนหรือหลังคลอด
      ลักษณะเด่นและลักษณะด้อยแตกต่างกันอย่างไร
      ลักษณะเด่นและลักษณะด้อยแตกต่างกันอย่างไร
      IMAGE SOURCE : www.med.cmu.ac.th
  2. โรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก ส่วนใหญ่จะเป็นเบต้าธาลัสซีเมียชนิดโฮโมไซกัส (homozygous β-thalassemia) และบางส่วนจะเป็นเบต้าธาลัสซีเมียชนิดมีฮีโมโกลบินอี (β-thalassemia/Hemoglobin E) ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนที่สร้างโกลบินชนิดเบต้า ผู้ป่วยกลุ่มนี้เมื่อตอนแรกเกิดจะมีลักษณะเป็นปกติ ไม่มีภาวะซีด แต่ในกลุ่มที่มีอาการรุนแรงมากจะซีดตั้งแต่อายุได้ 2-3 เดือน หรือในกลุ่มที่มีอาการรุนแรงปานกลางจะซีดเมื่ออายุเป็นปีไปแล้ว อาการสำคัญ คือ ซีด เหลือง ตับโต ม้ามโต ตัวเล็กแกร็น น้ำหนักน้อยไม่สมกับอายุ เป็นหนุ่มเป็นสาวช้า มีหน้าตาแปลกหรือใบหน้าแปลก (ดังที่เรียกว่า “หน้าธาลัสซีเมีย”)
    • ในกลุ่มที่มีอาการรุนแรงมาก หากไม่ได้รับการรักษาจะมีอายุสั้น โดย 50% จะเสียชีวิตภายใน 10 ปี และ 70% จะเสียชีวิตภายใน 25 ปี ส่วนในกลุ่มที่มีอาการรุนแรงปานกลาง อาจมีอายุยืนยาวอยู่ได้จนโตเป็นผู้ใหญ่และสามารถแต่งงานมีบุตรหลานได้
      ลักษณะเด่นและลักษณะด้อยแตกต่างกันอย่างไร
      ลักษณะเด่นและลักษณะด้อยแตกต่างกันอย่างไร
      IMAGE SOURCE : vhv1plaukdaeng.blogspot.com, www.med.cmu.ac.th
      ลักษณะเด่นและลักษณะด้อยแตกต่างกันอย่างไร
      ลักษณะเด่นและลักษณะด้อยแตกต่างกันอย่างไร
      IMAGE SOURCE : www.hakeem-sy.com, sww.studydroid.com
  3. โรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีอาการน้อย ส่วนใหญ่จะเป็นฮีโมโกลบินเอช (Hemoglobin H disease – Hb H) ซึ่งอยู่ในกลุ่มแอลฟาธาลัสซีเมีย และบางส่วนจะเป็นเบต้าธาลัสซีเมียชนิดมีฮีโมโกลบินอี (β-thalassemia/Hemoglobin E) ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะมีภาวะซีดเล็กน้อย เหลืองเล็กน้อย ม้ามไม่โตหรือโตเพียงเล็กน้อย การเจริญเติบโตค่อนข้างปกติ ลักษณะของใบหน้าเป็นปกติ (ไม่เป็นหน้าธาลัสซีเมีย) มีสุขภาพค่อนข้างแข็งแรงและมีอายุยืนยาวเช่นคนปกติ โดยทั่วไปมักไม่ต้องมาพบแพทย์และไม่จำเป็นต้องได้รับเลือดรักษา และอาจได้รับการวินิจฉัยเมื่อมาพบแพทย์ด้วยสาเหตุอื่น ๆ หรือเมื่อมีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้น เช่น เป็นนิ่วน้ำดี
    • ผู้ป่วยฮีโมโกลบินเอชนี้บางครั้งอาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (Acute hemolysis) ได้ ซึ่งมักจะเกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยเป็นไข้จากการติดเชื้อ ทำให้มีอาการซีดลงอย่างรวดเร็วและรุนแรงจนต้องได้รับเลือด
  4. โรคธาลัสซีเมียชนิดที่ไม่มีอาการ นอกจาก 3 กลุ่มอาการดังกล่าวแล้ว ยังมีกลุ่มที่ไม่มีอาการ เช่น แอลฟาธาลัสซีเมีย 2 ชนิดโฮโมไซกัส (homozygous α-thalassemia 2), ฮีโมโกลบินอีชนิดโฮโมไซกัส (homozygous Hemoglobin E) ซึ่งคนกลุ่มนี้จะมียีนผิดปกติที่ได้รับจากฝ่ายพ่อและฝ่ายแม่ทั้ง 2 ฝ่าย (ต่างจากกลุ่มที่เป็นพาหะที่จะได้รับยีนผิดปกติจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว) แต่ไม่ส่งผลทำให้เกิดโรคตามมา จึงมีสุขภาพแข็งแรงเช่นคนปกติทั่วไป คนในกลุ่มนี้จึงไม่จัดว่าเป็นโรค แต่ยังสามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้ต่อไป

ภาวะแทรกซ้อนของโรคธาลัสซีเมีย

ภาวะแทรกซ้อนของโรคนี้มักพบได้ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก โดยภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ ได้แก่

  • ผู้ป่วยมักมีภูมิคุ้มกันต้านทานโรคต่ำ จึงทำให้ติดเชื้อได้ง่าย และติดเชื้อรุนแรง
  • กระดูกแขนขาเปราะ แตกหักได้ง่าย เนื่องจากกระดูกส่วนเปลือก (Cortex) มีลักษณะบาง ซึ่งเป็นผลมาจากการขยายตัวของไขกระดูกเพื่อสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น
  • มีโอกาสเป็นนิ่วน้ำดีได้มากกว่าคนปกติ เนื่องจากมีสารบิลิรูบิน (Bilirubin) ซึ่งเป็นสารที่เกิดจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าคนปกติ และไปตกตะกอนในถุงน้ำดี ทำให้เกิดเป็นนิ่วได้ อาจเป็นถุงน้ำดีอักเสบแทรกซ้อนได้
  • ผู้ป่วยมักมีภาวะเหล็กเกิน เนื่องจากภาวะโลหิตจางจะทำให้ลำไส้ดูดซึมธาตุเหล็กเพิ่มมากขึ้น ประกอบกับการได้รับธาตุเหล็กจากเลือดที่ผู้ป่วยได้รับบ่อย ๆ ซึ่งธาตุเหล็กที่มากเกินไปนี้จะไปจับกับอวัยวะต่าง ๆ เช่น ที่หัวใจ ทำให้หัวใจเต้นผิดปกติหรือหัวใจวาย, ที่ตับทำให้ตับแข็ง, ที่ตับอ่อนทำให้เป็นเบาหวาน, ที่ต่อมไร้ท่อต่าง ๆ ทำให้ร่างกายเจริญเติบโตช้าและการเจริญทางเพศล่าช้า, ที่ผิวหนังทำให้ผิวเป็นสีเทาอมเขียว เป็นต้น
  • ในรายที่มีภาวะซีดรุนแรง อาจทำให้เกิดภาวะหัวใจวายได้
  • นอกจากนี้ยังอาจพบภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น การกดทับประสาทไขสันหลังจากก้อนที่ทำหน้าที่สร้างเม็ดเลือดแดงนอกไขกระดูก, เป็นแผลเรื้อรังที่ตาตุ่ม เป็นต้น

การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย

แพทย์จะทำการวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียและการเป็นพาหะของโรคได้จากประวัติอาการและประวัติการเป็นโรคนี้ของคนในครอบครัว, การตรวจร่างกาย, การตรวจเลือดเพื่อดูความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงและชนิดของโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งการตรวจเลือดจะพบภาวะซีด (ระดับฮีโมโกลบินและฮีมาโทคริตต่ำ), ดัชนีเม็ดเลือดแดง (MCV, MCH และ MCHC) มีค่าต่ำ, มีเม็ดเลือดตัวอ่อนมากขึ้น, เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ คือ เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็ก (Microcytosis) เม็ดเลือดแดงติดสีจาง (Hypochromia) เม็ดเลือดแดงมีหลากขนาด (Anisocytosis) เม็ดเลือดแดงมีหลากรูป (Poikilocytosis) พบเซลล์รูปเป้า (Target cell) และจุดแต้มสีน้ำเงินในไซโตพลาสซึม (Basophilic stipping)

ส่วนการแยกแยะชนิดของโรคธาลัสซีเมียจำเป็นต้องทำการตรวจชนิดและปริมาณของฮีโมโกลบิน (Hb typing) ซึ่งมีอยู่ด้วยกันหลายวิธี และบางรายอาจจำเป็นต้องตรวจดีเอ็นเอเพื่อดูรายละเอียดของยีน (การตรวจเหล่านี้สามารถทำได้ที่โรงพยาบาลขนาดใหญ่)

  • ในกลุ่มที่มีอาการเล็กน้อย มักตรวจพบภาวะซีด เหลืองเล็กน้อย ม้ามไม่โตหรือโตเพียงเล็กน้อย ลักษณะของใบหน้าเป็นปกติ และมีรูปร่างปกติ
  • ในกลุ่มที่มีอาการรุนแรง มักตรวจพบภาวะซีด ดีซ่าน ตับโต ม้ามโต (บางรายม้ามโตมากจนถึงสะดือ) มีรูปร่างผอมและเล็กไม่สมวัย กล้ามเนื้อลีบและแขนขาเล็ก ผิวหนังคล้ำออกเป็นสีเทาอมเขียว และลักษณะเด่นอีกข้อก็คือ หน้าตาแปลก เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของกระดูกกะโหลกศีรษะและใบหน้าทำให้เกิดลักษณะที่เรียกว่า “หน้าธาลัสซีเมีย” (Thalassemia facies) คือ กะโหลกศีรษะจะนูนเป็นพู หน้าผากโหนก ตาห่าง ดั้งจมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้าง ฟันบนยื่น ฟันไม่สบกัน ฟันเรียงตัวผิดปกติ

วิธีรักษาโรคธาลัสซีเมีย

สำหรับแนวทางการรักษาโรคธาลัสซีเมียนี้จะขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค ดังนี้

  1. ผู้ที่ตรวจพบว่าเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย สามารถใช้ชีวิตได้เหมือนคนปกติทั่วไป โดยไม่จำเป็นต้องรับประทานยาใด ๆ
  2. ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีอาการน้อย เช่น ฮีโมโกลบินเอช (Hemoglobin H disease) ถ้าผู้ป่วยยังรู้สึกสบายดีแพทย์จะยังไม่ให้การรักษาแต่อย่างใด เพียงแต่ให้คำแนะนำและติดตามดูอาการ แต่ถ้าช่วงไหนที่ผู้ป่วยมีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้น เช่น ซีดมากเนื่องจากเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (Acute hemolysis) ซึ่งมักเกิดขึ้นเมื่อมีไข้จากการติดเชื้อ การรักษาก็จำเป็นต้องให้เลือดและรักษาไปตามอาการและสาเหตุที่พบร่วม
  3. ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก เช่น ซีด เหลืองเรื้อรังมาตั้งแต่เล็ก มีโรคติดเชื้อหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ผู้ป่วยจะต้องได้รับการดูแลรักษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญอย่างต่อเนื่อง ซึ่งการรักษาที่จำเป็น คือ การให้เลือด และยาขับธาตุเหล็ก ซึ่งจะต้องให้ต่อเนื่องไปตลอดชีวิต
    • การรักษาที่ได้ผลดี ผู้ป่วยควรได้รับเลือดตั้งแต่อายุยังน้อย โดยได้รับอย่างสม่ำเสมอทุก 2-3 สัปดาห์ เพื่อรักษาระดับฮีโมโกลบินให้สูงใกล้เคียงปกติ จนถึงวัยที่เจริญเต็มที่แล้วจึงรับห่างขึ้น (ความถี่ของการรับเลือดขึ้นอยู่กับอาการและข้อบ่งชี้ทางการแพทย์) ซึ่งวิธีนี้จะช่วยทำให้ผู้ป่วยเจริญเติบโตได้เป็นปกติ มีรูปร่างและใบหน้าปกติ (ไม่เปลี่ยนเป็นหน้าธาลัสซีเมีย) ม้ามไม่โต (ถ้าเคยโตอยู่แล้วก็จะยุบลง) ช่วยให้หัวใจไม่ต้องทำงานหนัก รวมทั้งช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ได้
    • ผู้ป่วยที่ได้รับเลือดบ่อยจะเกิดภาวะเหล็กเกิน (Iron overload) แทรกซ้อน ซึ่งจำเป็นต้องได้รับยาขับธาตุเหล็กไปตลอดชีวิต โดยยาขับธาตุเหล็กที่ใช้ คือ ดีเฟอร็อกซามีน (Deferoxamine) ซึ่งมีชื่อทางการค้า คือ “เดสเฟอราล” (Desferal) โดยแพทย์จะทำการฉีดยานี้เข้าใต้ผิวหนังอย่างช้า ๆ (ในเวลาประมาณ 10-12 ชั่วโมง) ในขนาดวันละ 20-60 มิลลิกรัม/กิโลกรัม ด้วยเครื่องมือเฉพาะที่เรียกว่า “Infusion pump” ส่วนผลข้างเคียงของยานี้คือ อาการระคายเคืองเฉพาะที่ ลมพิษ ปวดศีรษะ คลื่นไส้ มีไข้ ปวดเมื่อย เสี่ยงต่อการติดเชื้อทางเดินอาหาร (มีไข้ อุจจาระร่วง) และอาจเกิดอาการแพ้อย่างรุนแรง (ซึ่งพบได้น้อยมาก) ถ้าได้รับยานี้เกินขนาดอาจทำให้เกิดอาการตามัวกลางคืน ลานสายตาแคบลง หูตึง และการเจริญเติบโตช้าลงได้
    • แพทย์จะประเมินภาวะเหล็กเกินโดยการตรวจระดับเฟอร์ริทิน (Ferritin) ในเลือด และทำการปรับขนาดยาขับธาตุเหล็กให้เหมาะสมเป็นระยะ ๆ
    • สำหรับวิธีการรักษาอื่น ๆ แพทย์จะพิจารณาไปตามความจำเป็น ดังนี้
      1. การรักษาภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ จากโรคธาลัสซีเมีย เช่น โรคติดเชื้อซึ่งอาจต้องให้ยาปฏิชีวนะ, โรคเบาหวาน, โรคตับแข็ง, โรคต่อมไทรอยด์, กระดูกหัก, นิ่วน้ำดี, ภาวะหัวใจวาย, การกดทับประสาทไขสันหลัง เป็นต้น
      2. การให้ยาเม็ดกรดโฟลิก (Folic acid) โดยจะให้สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่เป็นเรื้อรังจนไขกระดูกของผู้ป่วยมีการสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นอย่างมาก (สังเกตได้จากรูปร่างใบหน้าที่มีลักษณะของหน้าธาลัสซีเมีย) ซึ่งผู้ป่วยกลุ่มนี้จะต้องการกรดโฟลิกเพิ่มมากขึ้นเพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือดของไขกระดูก โดยแพทย์จะให้รับประทานยานี้ในขนาด 5 มิลลิกรัม วันละ 1 เม็ด ไปจนตลอดชีวิต
      3. การผ่าตัดม้ามออก แพทย์จะทำในผู้ป่วยที่มีม้ามโตมากจนเบียดอวัยวะในช่องท้อง หรือในผู้ป่วยที่มีภาวะม้ามทำงานมากเกิน (Hypersplenism) คือ มีการทำลายเม็ดเลือดแดงมากจนต้องให้เลือดบ่อยขึ้น หลังผ่าตัดม้ามออกเม็ดเลือดแดงจะถูกทำลายน้อยลง ทำให้ลดการให้เลือด (โดยเฉพาะอย่างยิ่งในโรคฮีโมลโกลบินเอชจะได้ผลดีจนไม่ต้องรับเลือดอีกเลย) ก่อนผ่าตัดม้ามประมาณ 2-6 สัปดาห์ แพทย์จะฉีดวัคซีนป้องกันการติดเชื้อนิวโมค็อกคัสและเมนิงโกค็อกคัสให้กับผู้ป่วยก่อน และหลังผ่าตัดม้ามจะให้ผู้ป่วยรับประทานยาเพนิซิลลินวี (Penicillin V) ครั้งละ 250 มิลลิกรัม วันละ 2 ครั้ง ติดต่อกันเป็นเวลา 2-3 ปี เพื่อป้องกันการติดเชื้อสเตรปโตค็อกคัส และให้รับประทานยาแอสไพริน (Aspirin) ขนาด 75 มิลลิกรัม วันละ 1 ครั้ง เพื่อป้องกันการเกิดภาวะลิ่มเลือดอุดตันในผู้ป่วยที่มีเกล็ดเลือดสูงหลังผ่าตัดม้าม ส่วนผลเสียของการผ่าตัดม้ามออก คือ จะทำให้ผู้ป่วยติดเชื้อได้ง่าย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กอายุน้อยกว่า 4 ปี จึงควรทำในเด็กที่เกินวัยนี้ไปแล้ว
      4. การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (Stem cell transplantation) เซลล์ต้นกำเนิดของเม็ดเลือดส่วนใหญ่จะได้มาจากไขกระดูกของผู้บริจาค แต่จะเก็บจากรกหรือเลือดสายสะดือเด็กหลังคลอด หรือเก็บจากเลือดของผู้บริจาคก็ได้ แพทย์จะรักษาโดยใช้วิธีนี้กับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงแต่ยังไม่มีภาวะแทรกซ้อนจากภาวะเหล็กเกินหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น โรคตับแข็ง หรือโรคเบาหวาน ดังนั้น ผู้ป่วยที่จะได้ประโยชน์จากการรักษาวิธีนี้ คือ ผู้ป่วยเด็ก ซึ่งการรักษาด้วยวิธีนี้จะช่วยทำให้ผู้ป่วยหายขาดจากโรคได้ประมาณ 80% โดยจะมีสุขภาพแข็งแรงและไม่ต้องให้เลือดหรือยาใด ๆ อีกต่อไป มีเพียงส่วนน้อยเท่านั้นที่โรคจะกลับมากำเริบซ้ำอีกหรือเกิดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงจากการรักษา
      5. การเปลี่ยนยีน ซึ่งเป็นการรักษาที่ยังอยู่ในระหว่างการศึกษา
  4. คำแนะนำในการปฏิบัติตัวของผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย (โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง) ที่สำคัญ คือ การดูแลสุขภาพโดยรวมและรักษาสุขอนามัยพื้นฐานให้ดี เพราะผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะเหนื่อยได้ง่ายจากการมีเม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ ติดเชื้อได้ง่ายจากการที่ร่างกายมีภูมิคุ้มกันต้านทานโรคต่ำ กระดูกเปราะ และเจริญเติบโตช้า ผู้ป่วยจึงควรปฏิบัติตัวดังนี้
    • อาหารที่เหมาะสำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย โดยทั่วไปคือการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ให้ครบ 5 หมู่ ที่สำคัญคือ เน้นการรับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ นม ไข่ เต้าหู่ ถั่วต่าง ๆ ข้าวกล้อง ข้าวบาร์เลย์ เป็นต้น เพราะผู้ป่วยโรคนี้มักจะมีการเจริญเติบโตของร่างกายน้อยกว่าปกติ มีภูมิคุ้มกันต้านทานโรคต่ำ และมีความหนาแน่นของมวลกระดูกน้อย, อาหารที่มีสารโฟเลตสูงเพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือดแดง เช่น พืชผักต่าง ๆ อย่างตำลึง กะหล่ำ คะน้า ถั่วงอก มะเขือเทศ เป็นต้น, อาหารที่มีแคลเซียม แมกนีเซียม และวิตามินดีสูง เพื่อช่วยป้องกันภาวะกระดูกพรุน เช่น ผลิตภัณฑ์จากนม ผักกวางตุ้ง ผักโขม ผักหวาน ฟักอ่อน ใบแค ใบชะพลู ใบตำลึง ใบยอ ใบย่านาง ใบสะระแหน่ ส้มเขียวหวาน มะขามหวาน มะม่วงแก้วสุก เป็นต้น นอกจากนี้ควรรับประทานอาหารที่มีวิตามินเอ วิตามินอี และวิตามินซีสูง เพื่อช่วยลดภาวะการเกิดอนุมูลอิสระในร่างกายจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกง่าย เช่น ฝรั่ง มะยม เสาวรส มะละกอ ผักหวาน ฟักทอง เป็นต้น
    • อาหารที่ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียควรหลีกเลี่ยง คือ อาหารที่มีธาตุเหล็กสูง (เพราะร่างกายของผู้ป่วยจะมีธาตุเหล็กมากเกินพออยู่แล้ว) เช่น หอยชนิดต่าง ๆ สัตว์ที่มีเนื้อแดง (เช่น เนื้อวัว เนื้อหมู) เลือดสัตว์ เครื่องในสัตว์ หมูหย็อง ปลาสีเสียด ปลาดุก ปลาลิ้นหมา กุ้งฝอยสด กุ้งแห้งตัวเล็ก ดาร์กช็อกโกแลต ถั่วดำ ถั่วแดง ถั่วลิสง เต้าเจี้ยว เมล็ดฟักทอง งาขาว งาดำ กะเพราแดง ใบแมงลัก ผักกูด ผักเม็ก เป็นต้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งผลิตภัณฑ์จากสัตว์ ซึ่งร่างกายจะสามารถดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารดังกล่าวได้ดีกว่าธาตุเหล็กที่พบในพืชผักต่าง ๆ สำหรับตัวอย่างรายการอาหารที่ควรหลีกเลี่ยง เช่น ก๋วยเตี๋ยวน้ำตก แกงหอยขม กุ้งเต้น ขนมจีนน้ำเงี้ยวใส่เลือดหมูและดอกงิ้ว น้ำพริกกุ้งเสียบ น้ำพริกกะปิกับดอกโสนลวก เนื้อวัวแดดเดียว ส้มตำไทยใส่กุ้งแห้ง หมูหย็อง ออส่วน หอยนางรม หอยแมลงภู่ทอด เป็นต้น
    • ไม่รับประทานพืชผักที่มีธาตุเหล็กสูงร่วมกับอาหารที่เพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็กจากพืชต่าง ๆ ได้แก่ อาหารที่มีวิตามินซีสูง เช่น มะขามป้อม มะเขือเทศ ส้ม ฝรั่ง เนื้อสัตว์ และแอลกอฮอล์ นอกจากนี้ควรรับประทานอาหารที่ช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กจากพืชผักร่วมด้วย เช่น ชา กาแฟ ผลิตภัณฑ์ที่มีกาเฟอีน น้ำเต้าหู้ นมและผลิตภัณฑ์จากนม
    • รับประทานยาเม็ดกรดโฟลิก (Folic acid) ขนาด 5 มิลลิกรัม วันละ 1 เม็ด ไปจนตลอดชีวิต
    • ไม่ควรซื้อวิตามิน/เกลือแร่หรือยาบำรุงเลือดมารับประทานด้วยตัวเองจนกว่าจะได้ปรึกษาแพทย์ก่อน เพราะอาจเป็นวิตามินหรือยาที่มีธาตุเหล็กอยู่ด้วย ซึ่งจะเหมาะสำหรับผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางจากภาวะขาดธาตุเหล็ก แต่จะเป็นโทษกับผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียที่มีภาวะเหล็กเกินอยู่แล้ว
    • ห้ามดื่มเครื่องดื่มที่มีแอลกอฮอล์ เพราะอาจจะเป็นการซ้ำเติมทำให้เกิดโรคตับแข็งได้เร็วขึ้น เนื่องจากธาตุเหล็กที่สะสมอยู่ในร่างกายมีพิษต่อตับอยู่แล้ว
    • ห้ามสูบบุหรี่ เพราะนอกจากจะมีโทษต่อสุขภาพโดยรวมและเพิ่มปัญหาเรื่องโรคหัวใจแล้ว ยังอาจทำให้ร่างกายขาดออกซิเจนได้มากขึ้น เนื่องจากมีภาวะซีดอยู่แล้วด้วย
    • ควรตรวจฟันทุก ๆ 6 เดือน เนื่องจากผู้ป่วยจะฟันผุได้ง่าย
    • ป้องกันการติดเชื้อโดยการรักษาสุขอนามัยให้ดี หลีกเลี่ยงการเข้าไปในสถานที่ที่แออัด หลีกเลี่ยงการสัมผัสใกล้ชิดกับผู้ที่เป็นไข้หวัด ไอ เจ็บคอ และรับวัคซีนป้องกันโรคตามกำหนด รวมทั้งวัคซีนป้องกันไวรัสตับอักเสบบี (Hepatitis B vaccine) และ Hib (Haemophilus influenzae type b) vaccine และสำหรับผู้ที่ผ่าตัดม้ามออกควรได้รับวัคซีนป้องกันเชื้อนิวโมค็อกคัสทั้งก่อนและหลังการผ่าตัดด้วย
    • หมั่นออกกำลังกายอย่างพอเหมาะ ไม่หักโหม หรือเหนื่อยเกินไป และเลือกประเภทของการออกกำลังกายที่ไม่เสี่ยงต่อการหักของกระดูก
    • หลีกเลี่ยงการกระทบกระแทก ระวังอย่าให้ลื่นหรือหกล้ม เพราะผู้ป่วยจะมีกระดูกเปราะบางอยู่แล้ว ซึ่งอาจแตกหักได้ง่าย
    • ติดตามการรักษากับแพทย์อย่างสม่ำเสมอ แม้ว่าโรคนี้จะเป็นเรื้อรัง แต่การรักษาอย่างจริงจังและต่อเนื่องจะช่วยทำให้โรคทุเลา ช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ทำให้มีชีวิตที่ยืนยาว และมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้
    • ผู้ป่วยควรรีบไปพบแพทย์ทันทีเมื่อรู้สึกมีไข้ ซีดลงอย่างมาก หรือมีอาการเจ็บป่วยอื่น ๆ เพื่อจะได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ เพราะถ้าปล่อยไว้อาการอาจรุนแรงขึ้นในเวลาอันรวดเร็วได้
  5. ผู้ป่วยและครอบครัวควรได้รับคำแนะนำจากแพทย์เพื่อให้เข้าใจถึงธรรมชาติของโรค ความหมายของการเป็นพาหะ ความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรค แนวทางปฏิบัติในการรักษาโรคและป้องกันในครอบครัว และทำการตรวจกรองโรคในหมู่สมาชิกของครอบครัวผู้ป่วย รวมทั้งควรได้รับการสนับสนุนทางด้านจิตใจและสังคม เพื่อให้ผู้ป่วยมีกำลังใจสามารถรับการดูแลรักษาอย่างต่อเนื่องและมีคุณภาพชีวิตที่ดี

วิธีป้องกันโรคธาลัสซีเมีย

ควรหาทางป้องกันไม่ให้คู่สมรสมีบุตรที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ดังนี้

  • ภาครัฐควรมีการรณรงค์ให้ความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับเรื่องโรคธาลัสซีเมียแก่ประชาชน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในชายหญิงวัยเจริญพันธุ์
  • ควรตรวจคัดกรองหาพาหะในกลุ่มคนต่าง ๆ ได้แก่ ชายหญิงวัยเจริญพันธุ์ก่อนแต่งงานหรือก่อนการมีบุตร, หญิงในขณะตั้งครรภ์อ่อน (อายุครรภ์น้อยกว่า 16-20 สัปดาห์), ชายหญิงที่มีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย (อย่างน้อยต้องเป็นพาหะหรือมียีนของธาลัสซีเมียทั้ง 2 ฝ่าย), พี่น้องหรือญาติของผู้ที่เป็นโรคหรือเป็นพาหะ
  • คู่ที่กำลังจะแต่งงานหรือวางแผนจะมีบุตรทุกราย ควรปรึกษาแพทย์เพื่อขอคำแนะนำเรื่องการตรวจสุขภาพ ตรวจโรคติดต่อต่าง ๆ รวมทั้งตรวจโรคทางกรรมพันธุ์ โดยเฉพาะโรคที่พบบ่อยในบ้านเราอย่างโรคธาลัสซีเมีย
  • สำหรับผู้ที่เป็นพาหะที่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียรุนแรง แพทย์อาจให้คำแนะนำดังต่อไปนี้
    1. ผู้ที่ยังไม่ได้แต่งงานมีทางเลือก คือ การอยู่เป็นโสดหรือเลือกคู่สมรสที่ไม่เป็นพาหะเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคนี้
    2. ถ้าคู่สมรสเป็นพาหะด้วยกันและเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคนี้ มีทางเลือกคือ การคุมกำเนิดเพื่อไม่ให้มีบุตร (เช่น การทำหมัน), การรับบุตรบุญธรรมมาเลี้ยง, การใช้การผสมเทียมหรือเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์อื่น ๆ (เช่น การทำเด็กหลอดแก้ว โดยการคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรค เพื่อใส่กลับเข้าไปในโพรงมดลูกของมารดาเพื่อให้เกิดการตั้งครรภ์) หรือการเสี่ยงมีลูกตามธรรมชาติ โดยยอมเสี่ยงว่าบุตรอาจเป็นโรค เมื่อเกิดแล้วจึงค่อยรักษา หรือตรวจดูว่าทารกในขณะอยู่ในครรภ์เป็นโรคนี้หรือไม่ ถ้าพบว่าเป็นโรคชนิดรุนแรงต้องพิจารณายุติการตั้งครรภ์
    3. ในกรณีที่คู่สมรสดังกล่าวเกิดการตั้งครรภ์ขึ้นมาแล้ว ควรตรวจดูว่าทารกในครรภ์เป็นโรคนี้หรือไม่ ดังที่เรียกว่า “การวินิจฉัยก่อนคลอด” (Prenatal diagnosis) ซึ่งมีวิธีการตรวจด้วยกันหลายวิธี ได้แก่ การตรวจชนิดและปริมาณของฮีโมโกลบิน (โดยใช้เลือดจากสายสะดือ), การตรวจดีเอ็นเอ (โดยใช้ชิ้นรก เซลล์ในน้ำคร่ำ หรือเลือดจากสายสะดือ), การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงหรืออัลตราซาวนด์ (ซึ่งสามารถช่วยวินิจฉัยโรคฮีโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ฟีทัลลิสได้) เป็นต้น ถ้าพบว่าทารกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือมีอันตรายต่อมารดาก็อาจจำเป็นต้องพิจารณายุติการตั้งครรภ์ (ทำแท้ง)

เด็กที่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง 1 ราย จะเสียค่ารักษาพยาบาลประมาณเดือนละ 10,500 บาท รวมแล้วตลอดอายุของเด็กจะเสียค่าใช้จ่ายในการรักษาประมาณคนละ 6,600,000 บาท ดังนั้นหญิงและชายในวัยเจริญพันธุ์ทุกคนจึงควรมีการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียเพื่อลดปัญหาที่จะเกิดขึ้น

การตรวจคัดกรองพาหะธาลัสซีเมีย

การตรวจคัดกรองพาหะ มีอยู่ด้วยกัน 2 วิธี

  1. การทดสอบความเปราะของเม็ดเลือดแดงชนิดหลอดเดียว (One-tube osmotic fragility test – OF) ซึ่งจะให้ผลบวกในพาหะของเบต้าธาลัสซีเมีย และพาหะของแอลฟาธาลัสซีเมีย 1
  2. การทดสอบการตกตะกอนของฮีโมโกลบินอีโดยใช้สีพิเศษ (Dichlorophenol Indophenol Precipitation test – DCIP) ซึ่งจะให้ผลบวกในพาหะของฮีโมโกลบินอี และทุกภาวะที่มีฮีโมโกลบินอีอยู่ด้วย

ถ้าผลการตรวจกรองด้วยวิธีใดวิธีหนึ่งผิดปกติ หรือผิดปกติทั้ง 2 วิธี จะต้องตรวจยืนยันด้วยการตรวจชนิดและปริมาณของฮีโมโกลบิน (Hb typing) และบางกรณีอาจจำเป็นต้องตรวจดีเอ็นเอร่วมด้วยเพื่อดูรายละเอียดของยีน

เอกสารอ้างอิง
  1. หนังสือตำราการตรวจรักษาโรคทั่วไป 2.  “ทาลัสซีเมีย (Thalassemia)”.  (นพ.สุรเกียรติ อาชานานุภาพ).  หน้า 728-734.
  2. หาหมอดอทคอม.  “ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)”.  (ศ.เกียรติคุณ พญ.พวงทอง ไกรพิบูลย์).  [ออนไลน์].  เข้าถึงได้จาก : haamor.com.  [03 ม.ค. 2017].
  3. ภาควิชาเภสัชเคมี คณะเภสัชศาสตร์ มหาวิทยาลัยมหิดล.  “ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)…กินอย่างไรให้เหมาะสม”.  (ผศ.ดร.ภญ.ปิยนุช โรจน์สง่า).  [ออนไลน์].  เข้าถึงได้จาก : www.pharmacy.mahidol.ac.th.  [04 ม.ค. 2017].

เรียบเรียงข้อมูลโดยเว็บไซต์เมดไทย (Medthai)

เมดไทย

เมดไทย (Medthai) ให้ข้อมูลที่ถูกต้องและเป็นอิสระเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ การรักษาโรค การใช้ยา สมุนไพร แม่และเด็ก ฯลฯ เราร่วมมือกับแพทย์และผู้เชี่ยวชาญเฉพาะด้านเพื่อให้มั่นใจว่าคุณจะได้รับข้อมูลที่ถูกต้องและดีที่สุด

แอลลีลเด่นและแอลลีลด้อยแตกต่างกันอย่างไร

1. แอลลีลเด่น (dominant allele) คือ แอลลีลที่ควบคุมลักษณะเด่นและ แสดงลักษณะนั้นๆ ออกมาได้ อาจเรียกว่า 'ยีนเด่น' มักเขียนแทนด้วยอักษร พิมพ์ใหญ่ เช่น T. 2. แอลลีลด้อย (recessive allele) คือ แอลลีลที่ควบคุมลักษณะด้อย ไม่ สามารถแสดงลักษณะออกมาได้ อาจเรียกว่า 'ยีนด้อย' มักเขียนแทนด้วย อักษรพิมพ์เล็ก เช่นt.

พันธุ์แท้ (heterozygous) คือลักษณะใด

เฮเทอโรไซกัส (Heterozygous) หมายถึงการจับคู่ของยีนต่างสภาพ ได้แก่ ยีนสภาพเด่นจับคู่กับยีนสภาพด้อย ซึ่งเรียกว่า เป็นลักษณะพันธุ์ทาง ลักษณะเด่น (Dominance) หมายถึงลักษณะเด่นของยีนซึางเป็นลักษณะข่ม โดยมีสมบัติข่มยีนด้อยได้ ถ้าสภาพยีนเด่นนั้นเป็นปกติ

พันธุ์ทางมีลักษณะอย่างไร

2.พันธุ์ทาง (heterozygous) คือ ลักษณะของจีโนไทร์ ที่มียีนทั้งคู่แตกต่างกัน โดยมียีนแสดงลักษณะเด่น 1 ยีนแสดงลักษณะด้อย 1 ยีน เช่น Tt , Rr เป็นต้น สูตรในการหาจำนวนจีโนไทปและฟีโนไทป์

Discontinuous Variation มีอะไรบ้าง

(discontinuous variation) เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่สามารถแยกความแตกต่างได้อย่างชัดเจน ไม่แปรผันตามอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม ลักษณะทางพันธุกรรมเช่นนี้เป็นลักษณะที่เรียกว่า ลักษณะทางคุณภาพ ซึ่งเกิดจากอิทธิพลทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว เช่น ลักษณะหมู่เลือด ลักษณะเส้นผม ความถนัดของมือ จำนวนชั้นตา เป็นต้น